SCIENZA: L'OCT INTRAOPERATORIO

La Tomografia a Coerenza Ottica, esame che da qualche decennio ha rivoluzionato la diagnostica oftalmologica, si sta rapidamente evolvendo fino a diventare anche uno strumento di controllo in diretta durante alcuni tipi di interventi chirurgici. In parole povere oggi sono disponibili sistemi di OCT posizionati all'interno dei microscopi operatori che, invece di scattare semplici fotografie, sono in grado di realizzare una sorta di film dinamico. L'utilità di questi dispositivi è evidente, specialmente nel trattamento dei fori maculari e delle trazioni vitreo-retiniche. La precisione di questi sistemi è oggi altissima e consente di valutare lo stato dei tessuti oculari a livello di singole cellule, che corrisponde a pochi micron. Pioniera di questa tecnica assai innovativa è, in Italia, la dott. Barbara Parolini di Brescia, membro, tra l'altro, del nostro Comitato Scientifico.

SCIENZA: TERAPIA GENICA SPERIMENTALE A MUNCHEN

Alcuni ricercatori dell'Università di Monaco di Baviera, coordinati dal farmacologo prof. Elvir Becirovic, stanno sperimentando, per ora soltanto a livello animale, una nuova terapia genica che non è diretta specificamente alla riparazione di una mutazione patogena. Lo studio si propone piuttosto di attivare alcuni geni silenti che potrebbero riattivare funzionalità retiniche venute meno a causa della retinite pigmentosa. Si tratta di un approccio innovativo rispetto alle classiche terapie geniche che sono generalmente finalizzate o alla sostituzione di un intero gene o alla correzione di singole mutazioni. Ma i geni possono essere sostituiti, almeno per ora, solo se molto piccoli e la correzione di singole mutazioni costringe ad inseguire una grandissima quantità di alterazioni molto diverse. Secondo il prof. Elvir Becirovic questa nuova strategia potrebbe invece consentire di raggiungere un risultato funzionale utile attraverso la stimolazione di geni alternativi e detti "a riposo".

SCIENZA: IL DISTACCO POSTERIORE DEL VITREO

Abbiamo registrato, nei giorni scorsi, una nuova interessante video-intervista con il dott. Vito Belloli, Primario della SC di Oftalmologia presso l'Ospedale di Borgomanero (NO). L'argomento trattato è uno di quelli più delicati nella chirurgia vitreo-retinica: il distacco posteriore del vitreo. Quando infatti il corpo vitreo si ritrae, a causa dell'invecchiamento, può causare problemi non trascurabili a carico della macula. Il dott. Belloli fa parte del nostro Comitato Scientifico e a favore del suo reparto stiamo ultimando la pratica per la donazione di una nuova attrezzatura diagnostica. Per visionare pertanto l'intervista cliccare qui sotto:

http://www.youtube.com/watch?v=3AzLPxIvdsM

DISTROFIE RETINICHE: DECIMO CONGRESSO SCIENTIFICO

Annunciamo, fin da ora, l'organizzazione del X Congresso Scientifico Nazionale "Distrofie Retiniche Ereditarie e Maculopatie: il punto sulla ricerca in Italia e all'estero". L'evento si svolgerà ovviamente in modalità online nella mattinata di sabato 10 aprile p.v. È prevista una diretta streaming sul nostro canale Youtube e sulla pagina Facebook di RP-Liguria. Non appena sarà disponibile diffonderemo ovviamente il programma ufficiale della manifestazione. Hanno già comunque aderito importanti ricercatori nel campo dell'oftalmologia, genetica e biologia. L'ultima edizione del convegno, come molti ricorderanno, si svolse presso l'Università Cattolica di Milano, il 23 febbraio del 2019. Invitiamo pertanto i nostri lettori a segnarsi la data per assicurare una presenza massiccia attraverso i collegamenti informatici.

SCIENZA: TERAPIA GENICA A CARICO DEL SSN

Il 2021 si apre, per alcuni malati di retinite pigmentosa, con una notizia davvero importante. La Gazzetta Ufficiale del 9 gennaio ha infatti pubblicato una determina dell'Agenzia Italiana del Farmaco che stanzia una somma pari a 21,6 milioni di euro per rimborsare un certo numero di trattamenti con il farmaco Luxturna, ossia una terapia genica per chi presenta una mutazione sul gene RPE65. Il farmaco viene inserito nella categoria "H" che contiene i medicamenti praticabili soltanto all'interno di ospedali. Ogni intervento costerà allo Stato € 360.000 + IVA. Ovviamente i pazienti dovranno presentare requisiti ben precisi di idoneità ed appropriatezza terapeutica: alterazione del gene RPE65 ed un numero significativo di cellule retiniche ancora vitali.
La terapia potrà essere praticata solo da centri di riferimento qualificati che saranno prossimamente individuati dalle Regioni. Si tratta, come dicevamo sopra, di una notizia molto rilevante: per la prima volta viene infatti riconosciuta la validità di un trattamento genetico per una distrofia retinica e tale trattamento verrà inoltre sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale. Per conoscere meglio le caratteristiche di questa terapia vi riproponiamo un'intervista, ad essa dedicata, rilasciata, nel gennaio 2020, dal dott. Mario Vanzetti al nostro canale Youtube. Cliccate qui sotto:

http://www.youtube.com/watch?v=wj1-CsB10ss

 

SCIENZA: CELLULE RETINICHE RICAVATE DALLA PELLE

I ricercatori della Nord Texas University hanno recentemente pubblicato un interessante articolo sulla prestigiosa rivista scientifica "Nature" nel quale illustrano alcuni risultati relativi all'impianto autologo di cellule staminali negli spazi sub-retinici. Lo studio, per ora, è stato effettuato soltanto sui topi. Le cellule staminali sono fibroblasti ricavati dal tessuto connettivo cutaneo. Dopo una lunga è complessa trasformazione si sono ricavati, da tali cellule, dei fotorecettori molto simili ai bastoncelli. Successivamente al trapianto si è inoltre notato che alcuni di questi simil-bastoncelli sarebbero sopravvissuti e si sarebbero interconnessi con le altre cellule nervose. Non sembra tuttavia che il numero di questi successi sia molto alto. I topi avrebbero infatti recuperato solo la capacità di distinguere la luce dal buio. Resta tuttavia un filone di ricerca molto promettente e suscettibile di ulteriori approfondimenti.

SCIENZA: NUOVI STUDI SUL FARMACO ATALUREN

Se ne è parlato durante l’assemblea dei soci di R.P. Liguria ODV, tenutasi sabato 24 ottobre u.s. Sul punto ha relazionato il vice-presidente Claudio Pisotti che si è interessato di approfondire le notizie da fonti attendibili.
Alcuni interessanti studi sono infatti in corso, presso le Università di Tubingen e di Mainz. In tali ricerche si intende valutare l’efficacia di Ataluren, una molecola già nota come PTC124, e usata come farmaco, con il nome di Translarna, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Ma vediamo di cosa si tratta: ci sono malattie causate da un tipo di mutazione che presenta una sequenza errata che riproduce un segnale di stop dove questo non dovrebbe essere (definita mutazione “nonsense”), Ataluren è in grado di aggirare il problema ignorando questa errata “lettura” e permettendo così una corretta espressione della proteina. Facciamo un esempio per meglio chiarire: il gene ha la necessità che la sequenza sia “letta” nella sua completezza, se questa viene interrotta prima con un segnale errato, si impedisce l’espressione corretta della proteina. Lo studio, condotto nelle due università tedesche si è focalizzato sul gene USH2A che, quando mutato, è causa di insorgenza della sindrome di Usher o di retinite pigmentosa. In particolare, nel corso di sperimentazioni condotte in vitro sulle cellule di un paziente con la sindrome di Usher, causata dal gene USH2A in presenza di mutazione “nonsense”, il farmaco Ataluren è risultato efficace poiché, con il suo utilizzo,... Leggi tutto l'articolo: SCIENZA: NUOVI STUDI SUL FARMACO ATALUREN

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SCIENZA: LE STIMOLAZIONI NEL VICINO INFRAROSSO

L'Istituto di Oftalmologia Molecolare e Clinica di Basilea, in collaborazione con il Centro di Studio sui Primati di Gottinga e l'Università di Budapest, sta conducendo un'interessante ricerca sperimentale che mette insieme possibili terapie geniche e stimolazioni di raggi infrarossi. Il razionale di questo lavoro consiste nel tentativo di riattivare i fotorecettori retinici tramite una stimolazione di luce infrarossa dopo aver somministrato, solo a livello oculare, un DNA modificato che consentirebbe di rendere i fotorecettori medesimi sensibili a questo tipo di luce. Così come fanno, ad esempio, alcuni pipistrelli e serpenti. La corteccia cerebrale potrebbe infatti essere in grado di elaborare anche segnali nello spettro dell'infrarosso. La metodica, comunque ancora allo stadio iniziale di sviluppo, si avvarrebbe di tre elementi principali: il DNA modificato, un nanorod d'oro ed un particolare anticorpo. Le sperimentazioni, già pubblicate sulla prestigiosa rivista "Science", si stanno sviluppando, per ora, solo a livello di topi e su retine umane prelevate da cadaveri. La strada appare dunque ancora molto lunga ma questi progetti vanno comunque seguiti come altri simili di cui parleremo prossimamente.

SCIENZA: UNA VERIFICA SULLE STIMOLAZIONI TRANSCORNEALI

La Clinica Oculistica dell'Università di Tubinga (Germania) è stata incaricata dalla tedesca Commissione Federale Mista (G-BA) di effettuare un rigoroso studio scientifico sulle effettive potenzialità terapeutiche delle elettro-stimolazioni transcorneali nei malati di retinite pigmentosa. Questa metodica viene utilizzata, da alcuni anni, in determinati centri di riferimento anche italiani. Alcune aziende stanno infatti commercializzando dispositivi specifici per questa terapia. La ricerca sarà portata avanti in doppio cieco e con la somministrazione, ad alcuni pazienti, di un trattamento placebo. L'elettrostimolazione trans-corneale, secondo alcuni clinici, potrebbe ritardare il decorso della malattia e determinare, in un numero significativo di casi, un allargamento del campo visivo. I pareri tuttavia non sono unanimi. Ben venga dunque una verifica ufficiale.

SCIENZA: INTERVISTA AL DOTT. LEONARDO COLOMBO

Continuano le nostre interviste esclusive ai più accreditati ricercatori italiani nel campo delle distrofie retiniche ereditarie. Nei giorni scorsi il nostro giovane consigliere Luca Colombo ha registrato, in modalità telematica, un importante colloquio con il dott. Leonardo Colombo, responsabile dell'ambulatorio sulla retinite pigmentosa presso l'Ospedale San Paolo di Milano. Questo affermato oculista aveva già partecipato al nostro convegno nazionale di Settimo Torinese che si svolse il 23 maggio 2015. Ricordiamo che il centro milanese dell'Ospedale San Paolo rappresenta il principale punto di riferimento per i retinopatici residenti in Lombardia. Fu fondato, negli anni '80, dal prof. Nicola Orzalesi e portato poi avanti, per parecchi anni, dalla compianta dott. Chiara Pierrottet. Presentiamo dunque ai nostri lettori l'interessante intervista che ha già ottenuto, tra l'altro, un notevolissimo numero di visualizzazioni sul nostro canale youtube:

http://www.youtube.com/watch?v=c4rz8futveg