SCIENZA: DUE NUOVE CONFERENZE

Secondo lo spirito proprio della nostra associazione, che è portata a condividere, il più possibile, le proprie iniziative scientifiche, abbiamo il piacere di presentare ai nostri lettori due nuovissimi documenti audio-video, registrati durante il primo incontro all’Unitre di Settimo Torinese, svoltosi mercoledì 28 ottobre u.s. Come preannunciato il dott. Mario Vanzetti, oculista presso l'Ospedale Mauriziano di Torino e componente del comitato scientifico APRI-onlus, ha relazionato, in modo originale ed estremamente interessante, sulla degenerazione maculare senile. A lui ha fatto seguito la dott. Elena Benedetto, ortottista, che ha trattato di ipovisione, barriere architettoniche percettive ed ausili ottici. Per visionare i filmati cliccate qui sotto:


Dott. Mario VANZETTI


Dott. Elena BENEDETTO

SCIENZA: UN FARMACO CONTRO LA NEURITE OTTICA DI LEBER

L’agenzia Europea del Farmaco (E.M.A.) ha autorizzato, in tutti i paesi della UE, la commercializzazione del prodotto denominato RAXONE, che contiene il principio attivo Idebenone. Si tratta di una sostanza, già riconosciuta come farmaco orfano nel 2007, che ha dimostrato una significativa efficacia clinica nella cura della Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber. Tale patologia genetica rara, di origine mitocondriale, colpisce principalmente soggetti maschi in età adolescenziale o adulta. Si manifesta con una rapida perdita della visione centrale, che spesso peggiora con gli anni anche in quella periferica, e determina un tipico rigonfiamento della testa del nervo ottico.

SCIENZA: ATTENZIONE AL LASER "2RT"

Alcuni soci ci hanno recentemente interpellati chiedendo un parere circa l'utilizzo, nella terapia della degenerazione maculare senile di tipo secco ed eventualmente anche della retinite pigmentosa, di una nuova famiglia di laser, denominata "2RT". Vi sono infatti alcuni oculisti, uno anche piemontese, che pubblicizzano su internet tale prospettiva terapeutica.
Abbiamo pertanto deciso di interpellare, sulla delicata questione, il nostro Comitato Scientifico. Il responso ottenuto è però sostanzialmente negativo, almeno allo stato delle attuali conoscenze. Mancano infatti studi attendibili e pubblicazioni scientifiche sull'argomento. Il fatto che tale trattamento venga effettuato in non ben precisati centri australiani non garantisce sulla serietà della cura. La nostra associazione continuerà comunque a seguire la vicenda ed eventuali aggiornamenti saranno tempestivamente pubblicati.

SCIENZA: LA ROCHE SPERIMENTA LAMPALIZUMAB

E' entrato, da circa nove mesi, nella fase III di sperimentazione sull'uomo, l'anticorpo monoclonale denominato "Lampalizumab" prodotto dalla nota casa farmaceutica Roche. Qualora i risultati, forse disponibili fra qualche mese, si rivelassero positivi, si tratterebbe di un primo farmaco specifico direttamente rivolto a contrastare la degenerazione maculare senile di tipo secco, la più diffusa forma di maculopatia fino ad oggi considerata praticamente intrattabile.
Si ipotizza infatti l'utilizzo di questa sostanza, attraverso iniezioni intraoculari, nei cosiddetti quadri di "atrofia geografica" ovvero la fase più avanzata della malattia laddove si conservi tuttavia un residuo visivo sufficiente.
Ricordiamo comunque che si tratta ancora di una sperimentazione, sia pur avanzata. Invitiamo pertanto i numerosi nostri lettori colpiti da questa patologia ad attendere notizie più precise e dettagliate.

ufficiente

CONVEGNO SCIENTIFICO: ULTIME ISTRUZIONI

In prossimità della data prevista per il Convegno Scientifico Nazionale sulle Distrofie Retiniche Ereditarie, che si svolgerà sabato 23 maggio, a partire dalle ore 9,30, presso la Suoneria di Settimo Torinese, via Partigiani 4, diamo alcune informazioni pratiche che possono facilitare la partecipazione all'importante evento:
- Il luogo è raggiungibile da Torino con la linea di bus n. 49 che parte dalla stazione ferroviaria di Porta Susa. Occorre giungere al capolinea di Settimo e ripartire con il medesimo mezzo. La terza fermata dopo il capolinea, chiamata "Partigiani", si trova esattamente davanti alla Suoneria. Tempo stimato da Porta Susa: circa un'ora.
- Chi dovesse giungere in treno a Settimo Torinese può raggiungere la Suoneria a piedi in circa 15 minuti percorrendo le vie Roma e Milano. Avvisando comunque in sede centrale (tel. 011 - 664.86.36) possiamo organizzare alcuni passaggi in auto tramite i nostri ottimi volontari.
- I medici ed i paramedici interessati ad acquisire i cinque crediti ECM concessi al convegno dovranno iscriversi obbligatoriamente on-line tramite il sito internet www.ecmpiemonte.it. Vi sono ancora posti disponibili.
Invitiamo infine gli ultimi ritardatari ad iscriversi velocemente telefonando al numero: 011 - 664.86.36.

IMPLICAZIONI PSICOLOGICHE DELL'IPOVISIONE

Grazie all'impegno degli amici milanesi siamo riusciti a recuperare e caricare in rete l'interessante intervento del dott. Enrico Negri, psicologo e psicoterapeuta, pronunciato il 18 gennaio u.s. nel corso del convegno, coorganizzato da APRI e UICI, presso la sala Trani dell'Istituto dei Ciechi di Milano. La relazione si distingue per un linguaggio fresco ed accessibile, oltre che per alcuni riferimenti piuttosto innovativi, come quello ai social-network.
Non appena sarà possibile renderemo disponibili anche gli interventi del convegno, sulla retinite pigmentosa, svoltosi, presso la medesima sede, sabato 21 giugno scorso.
Per visionare il filmato cliccare qui sotto:

Guarda il filmato

Regione Piemonte: il tavolo sulle malattie rare

Martedì 2 luglio la nostra associazione è stata invitata, dal gruppo di lavoro regionale sulle malattie rare, ad una riunione operativa dedicata alla predisposizione del Progetto Diagnostico Terapeutico ed Assistenziale (P.D.T.A.)relativo alle distrofie retiniche ereditarie. In tale sede abbiamo portato alcune proposte che sono state molto apprezzate. In particolare abbiamo innanzitutto chiesto che il PDTA auspichi che le azioni diagnostiche possano svolgersi possibilmente in una o due giornate, onde limitare i disagi di trasporto dei pazienti. Abbiamo inoltre evidenziato le numerose criticità attualmente esistenti nell'organizzazione regionale dei Centri di Riabilitazione Visiva, a partire dalla mancanza di codici specifici per tali prestazioni sanitarie. Nel corso della riunione sono altresì emersi alcuni dati sulla consistenza del Registro Regionale delle distrofie retiniche ereditarie. Attualmente vi risultano inseriti poco più di centoventi pazienti su una popolazione presunta di oltre mille. Occorre dunque fare uno sforzo per incoraggiare l'adesione e vincere alcune ritrosie espresse soprattutto da coloro che sono colpiti dalle patologie in fase iniziale. Nei prossimi mesi si continuerà comunque la stesura del documento in vista della riunione conclusiva del prossimo ottobre.

Scienza: arriva un nuovo antiangiogenico

Nelle scorse settimane è stato presentato un nuovo farmaco destinato al trattamento delle degenerazioni maculari di tipo essudativo. Si tratta, come "Avastin", "Lucentis" e "Macugen", di un cosiddetto Anti VEGF, ovvero una sostanza che dovrebbe inibire la crescita disordinata di neo-vasi sulla superfice retinica. Il nome di questa nuova molecola e: "Aflibercept" ed è prodotta dalla casa farmaceutica Bayer. Il farmaco è già autorizzato per l'utilizzo nell'Unione Europea e negli Stati Uniti.
Il principale vantaggio, evidenziato in fase di presentazione, sarebbe soprattutto quello di consentire un numero inferiore di iniezioni intraoculari a parità di effetti terapeutici. Un altro elemento positivo però, a nostro parere, potrebbe essere quello di introdurre un po' di sana concorrenza anche in questo settore che, come ben sanno molti nostri lettori, è stato recentemente al centro di forti polemiche di cui si sta occupando, tra l'altro, anche l'Autorità Nazionale Antitrust.

Scienza: a Firenze il Congresso Siog

Venerdì 31 maggio scorso si è svolto a Firenze il Congresso Nazionale della Società Italiana di Oftalmologia Genetica. Con piacere inviamo dunque, ai nostri lettori, una interessante relazione preparata dall'amico Claudio Pisotti, presidente dell'Associazione R.P.-Liguria. Ovviamente per ragioni di sintesi ci limiteremo a fare un breve sunto di quanto trattato dai vari relatori, scusandoci per eventuali omissioni e imprecisioni.

Dopo l'introduzione del Prof. Rosario Brancato di Milano, del Prof. Ugo Menchini e del Dott. Andrea Sodi di Firenze, la parola è passata al primo intervento della giornata fatto dalla dott.ssa Francesca Testa. La dottoressa, ha affrontato la malattia di Stargardt descrivendo la stessa, secondo i criteri legati ai risultati dell'ERG (Elettroretinogramma) ove risulta che vi sono delle situazioni che presentano il tracciato "normale" o comunque molto vicino ad esso, delle forme con ERG fotopico ridotto e infine con ERG sia fotopico che scotopico ridotto. Nel proseguo ha descritto la patologia così detta "distrofia dei coni" che presenta un coinvolgimento primitivo dei coni e, a volte, la perdita concomitante dei coni e dei bastoncelli detta "distrofia coni e bastoncelli" evidenziando la differenzazione dalla Stargardt attraverso i risultati dell'ERG e la presenza di "nistagmo" (movimenti oculari involontari). Ha infine proseguito descrivendo la "distrofia a pattern multifocale" che ha un'insorgenza intorno ai 40 anni e un decorso abbastanza benigno, e la "distrofia coroideale aereolare centrale, che normalmente insorge dai 40 ai 60 anni. E' quindi seguita la relazione del dott. Andrea Sodi, che ha affrontato la malattia di Best evidenziandone la sua espressività variabile. In questa malattia l'EOG (Elettrooculogramma) è quasi sempre alterato mentre l'ERG normalmente risulta regolare. Nel 10% circa dei pazienti, si possono presentare delle complicanze dovute alla comparsa di neovasi (necessità quindi di follow-up), che possono essere trattati con gli attuali "antiangiogenici". Il dott. Sodi, che si occupa molto dell'aspetto genetico delle distrofie retiniche, ha riferito inoltre che la malattia di Best è autosomica dominante ed è dovuta alla mutazione del gene denominato BEST1 che codifica una proteina chiamata "Destrofina". La dott.ssa Maria Pia Manitto, con la terza relazione ha quindi presentato alcuni casi di pazienti affetti da Retinoschisi. Questa patologia è caratterizzata dalla riduzione dell'acuità visiva nei maschi, a causa di una degenerazione maculare "asintomatica" ad esordio precoce. La trasmissione avviene normalmente con modello X-Linked, vi sono casi comunque di trasmissione con modelli differenti. Normalmente la malattia e il suo decorso non sono caratterizzati da emeralopia o fotofobia. Molto utile per la differenziazione clinica rispetto all'Edema maculare cistoide risulta l'esame dell'OCT. La dott.ssa Francesca Torricelli ha quindi trattato l'evoluzione in questi ultimi anni della diagnostica molecolare, che è passata dal sequenziamento del singolo gene, alla tecnica dei microarray, all'attuale NGS (Next Generation Sequencing) che viene utilizzata presso il laboratorio dell'Ospedale Careggi di Firenze. Con questo sistema (e noi aggiungiamo importantissima attività di diagnostica per i pazienti) è stato possibile effettuare l'analisi per un notevole numero di geni e dare una risposta al 70% dei casi considerati sporadici. La dottoressa ha evidenziato che la tecnica NGS fornisce una rilevante mole di dati, ma solo in pochi centri che hanno le conoscenze specifiche e l'esperienza necessaria, si può ottenere una giusta e corretta interpretazione degli stessi.

Sono poi seguite due letture magistrali: Il prof Anthony Moore di Londra, forte della sua grande esperienza al Moorfields di Londra, ha descritto le principali distrofie della retina in ambito pediatrico. Il Prof. Josè Alain Sahel di Parigi, anch'esso affermato studioso in ambito internazionale, ha correlato la prognosi per varie forme di Amaurosi Congenita di Leber in funzione del gene mutato e ha parlato dei test di optogenetica che vengono effettuati su 24 pazienti con lo scopo di attivare i coni silenti tramite proteine. In seguito ha riferito della terapia genica per la Stargardt, in fase sperimentale sull'uomo, attraverso l'uso di un Lentivirus. Tale terapia presto, completata la fase di progettazione del trial, avrà inizio anche per la forma recessiva di sindrome di Usher USH1B. E' quindi intervenuta la Prof.ssa Francesca Simonelli che con dovizia di particolari, ha spiegato l'eterogeneità con cui si presentano la RP e le altre distrofie retiniche, la possibilità di trovarsi di fronte per esempio una forma di RP non proliferante, oppure post-virale o derivante dall'assunzione di farmaci che presuppongono l'essere affrontate in modo totalmente diverso dalle RP classiche. Ha dato una puntuale descrizione dei vari esami, ai fini della corretta classificazione: il fondo, il campo visivo, l'ERG fotopico/scotopico ecc. , l'OCT che è molto importante per monitorare l'edema maculare cistoide, osservare trazioni retiniche o fori maculari ecc. l'ERG multifocale, la microperimetria che mappa in modo preciso la retina. Ha poi descritto varie patologie quali la sindrome di Usher, la Bardet-Bield, la malattia di Refsum, l'Amaurosi di Leber, parlando anche della loro differenziazione in funzione della genetica molecolare. Il Prof. Enzo Vingolo ha affrontato il tema delle Distrofie Vitreoretiniche, affermando che vi sono varie forme di origine genetica, molto spesso associate a cataratta. In genere, ha sottolineato, è proprio in condizioni di presenza di cataratta precoce che in seguito si sviluppa una Distrofia vitreoretinica. Durante la relazione ha associato varie sindromi alle Distrofie vitreoretiniche, descrivendone le relative mutazioni genetiche che le causano. Dal punto di vista chirurgico, ha escluso la possibilità, in presenza di Distrofia vitroretinica, l'intervento per distacco di retina ritenendo la prognosi successiva quasi sempre infausta. Il Prof. Sandro Banfi, ricercatore di base in campo genetico-molecolare, ha riferito che più di 50 geni sono ad oggi risultati responsabili di distrofie retiniche. Attualmente le sue ricerche vertono in particolare sulle forme delle malattie a trasmissione recessiva. Alcuni anni fa, per analizzare 1 gene occorrevano da 2 settimane ad 1 mese, oggi la tecnologia NGS potenzialmente offre la possibilità di analizzare tutto il genoma ma, riprendendo il discorso della dott.ssa Torricelli, esistono delle difficoltà date dalla corretta interpretazione della grande mole di dati forniti. La tecnologia NGS offre di fatto tre possibilità: il sequenziamento "Target" (ristretto a un gruppo di geni conosciuti), il sequenziamento "Esomico", il sequenziamento "Genomico". Quello usato nelle sue attuali ricerche per analizzare le mutazioni e scoprire eventuali nuovi geni causativi di distrofia è il sequenziamento "Esomico" . continuando la sua relazione è quindi passato a descrivere la scoperta del nuovo gene ADAMTS18 (è possibile visionarne la descrizione attraverso il sito di RP Liguria www.rpliguria.org). Il Prof. Claudio Azzolini ha affrontato l'argomento della proliferazione vitreoretinica (PVR) spiegando che dal punto di vista clinico la PVR risulta una grave complicanza del distacco di retina, caratterizzata dalla formazione di membrane fibrose nel vitreo e sulla superficie retinica. La relazione in particolare si è rivolta oltre che agli aspetti clinici ed a eventuali possibilità di trattamento, anche agli aspetti genetici della malattia. Il Prof. Antonio Ciardella ha affrontato il tema "Trattamento antiangiogenico dell'AMD (Degenerazione Maculare) : aspetti genetici" . La relazione ha posto due quesiti: - Può il fattore genetico essere modificato in AMD ? - Può la terapia essere mirata in funzione della mutazione in AMD ?. Durante la relazione è stato riferito che diversi polimorfismi sono stati associati ad AMD da riferirsi in particolare ai geni HTRA1 - ARMS2 posti sul cromosoma 10. L'alterazione di questi geni aumentano la possibilità di rischio di sviluppare l'AMD. Ponendo 100% come rischio, il 70 % può essere imputato all'alterazione genetica, il 30% ai fattori ambientali. In realtà rispondendo alle domande iniziali, entro certi limiti, come dimostrato dallo studio AREDS2, l'assunzione di luteina e zeaxantina può modificare il rischio. Mentre come rilevato dallo studio CATT , non è stata trovata una correlazione diversa nella terapia con antiangiogenici.

Assemblea generale: l'intervento di Cristiana Marchese

Abbiamo provveduto a caricare, sul nostro canale Youtube, la registrazione integrale dell'intervento della genetista dott. Cristiana Marchese alla nostra assemblea generale dei soci tenutasi sabato 25 maggio u.s. Lo mettiamo volentieri a disposizione di tutti affinchè possa migliorare il livello d'informazione assicurato dal sodalizio. Per vedere il filmato cliccare QUI: