Scienza: scoperta in Italia una nuova mutazione

Da una collaborazione fruttuosa fra mondo dei pazienti e della ricerca arrivano nuove informazioni sulle basi ereditarie della cecità: grazie a un progetto finanziato dall'Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina - RP Liguria, il gruppo di ricerca guidato da Sandro Banfi dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha infatti identificato un nuovo gene, chiamato ADAMTS18, responsabile di una malattia genetica oculare, la distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce.  I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Orphanet Journal of Rare Diseases e sono il frutto dell'applicazione di innovative tecniche per l'analisi del genoma umano, quelle per il "sequenziamento di nuova generazione" che consentono oggigiorno di esaminare grandi quantitativi di Dna alla volta. Come spiega Sandro Banfi, "siamo partiti cercando di chiarire il difetto genetico responsabile della grave disfunzione retinica riscontrata in un paziente già nei primi anni di vita che non era spiegabile con le conoscenze che avevamo fino a quel momento. Purtroppo non sono pochi i pazienti in questa situazione: basti pensare che ad oggi non siamo ancora in grado di fare una precisa diagnosi molecolare oltre la metà delle persone affette da malattie ereditarie della retina, visto l'alto numero di geni responsabili molti dei quali ancora non noti. Anche in assenza di una terapia, questo è un presupposto essenziale per mettere in atto oggi le strategie più adatte per preservare la capacità visiva residua e per eventualmente indirizzare il paziente in futuro a terapie sperimentali specifiche". Analizzando il patrimonio genetico del paziente, i ricercatori napoletani hanno individuato un'anomalia in un particolare gene, ADAMTS18, che però fino a quel momento non era mai stato associato a quel tipo di malattia genetica della vista: per confermare che si trattasse effettivamente della mutazione responsabile della malattia hanno quindi innanzitutto analizzato il Dna di oltre 500 individui sani, senza riscontrare il difetto in nessuno di essi. Successivamente, hanno verificato in un modello animale quale fosse la funzione normale del gene in questione. Come spiega Ivan Conte, un altro ricercatore Tigem coinvolto in questo lavoro, "nel pesce medaka, che condivide con l'uomo una percentuale molto alta di geni, abbiamo visto che l'inattivazione di ADAMTS18 si traduce nella comparsa di problemi a carico del sistema nervoso, soprattutto a livello della retina, proprio come nel nostro paziente. Abbiamo quindi non solo avuto la conferma della diagnosi nel nostro paziente, ma abbiamo anche scoperto un nuovo gene-malattia responsabile di distrofia retinica ereditaria". Questo studio rappresenta quindi un nuovo tassello in quel complicato puzzle che è la mappa delle basi genetiche delle malattie ereditarie della retina responsabili di cecità, che contribuirà a migliorare non solo la diagnosi genetica di queste malattie, ma anche la comprensione dei meccanismi biologici alla base dello sviluppo del danno retinico. Una migliore conoscenza di questi meccanismi è infatti il presupposto essenziale per la messa a punto di terapie efficaci, sia tradizionali sia avanzate come la terapia genica. "Siamo molto soddisfatti per questo importante risultato raggiunto" dichiara il presidente dell'Associazione RP Liguria Claudio Pisotti: "ancora una volta la sinergia tra un'associazione dei pazienti e validi ricercatori ha dimostrato di essere la carta vincente in un periodo di crisi economica nazionale dove è fortemente penalizzato il mondo della ricerca. Resta quindi fondamentale anche per il futuro il sostegno che ogni paziente può dare alle associazioni affinché possano aiutare la ricerca a conquistare questi rilevanti traguardi".

Novartis: l'India ci da una lezione?

Tutti i principali organi d'informazione hanno dato notevole rilievo alla sentenza della Corte Suprema Indiana, pronunciata domenica 1 aprile scorso, a proposito del farmaco antitumorale "Glivec" al quale è stato negato il brevetto esclusivo. La vicenda presenta indubbiamente alcune analogie con l'annosa  questione "Avastin-Lucentis", anche se non mancano comunque anche significative differenze. In primo luogo bisogna notare che il pronunciamento dei giudici indiani, contrariamente a quanto sta avvenendo da noi, è scaturito da un ricorso presentato dalla stessa Novartis. In Italia invece, poichè vi è stata ormai una registrazione ufficiale del farmaco, non c'è alcun motivo per il quale la multinazionale  elvetica possa mettere in moto un meccanismo giudiziario per tutelarsi. E poi: da chi dovrebbe eventualmente tutelarsi la casa farmaceutica? Da nessuno se è vero, come molti affermano, che anche la società produttrice di Avastin è controllata indirettamente dal colosso svizzero. Nel campo oftalmologico inoltre non assistiamo tanto ad una battaglia fra un farmaco brevettato, e carissimo, ed uno generico assai più accessibile. Sia Avastin che Lucentis infatti sono farmaci registrati e brevettati. La disputa si articola piuttosto sulle specifiche indicazioni terapeutiche delle singole patologie. Ciò premesso tuttavia non è possibile nascondersi anche le similitudini insite nelle due situazioni. In entrambi i casi si è sviluppato il tentativo di commercializzare una sostanza,, di cui si pretende l'uso esclusivo per determinate patologie,  a prezzi davvero elevati ed insostenibili per la maggioranza dei pazienti e dei servizi sanitari. La molecola, secondo alcuni, sarebbe stata soltanto leggermente migliorata ma il prezzo non sarebbe invece lievitato solo leggermente... E poi, guarda caso, i protagonisti, sia pur in ambiti assai diversi,  sono sempre i medesimi, ovvero i nostri "amici" della Novartis. Ci troviamo di fronte ad una congiura internazionale? Questa volta però, visto il clamore mondiale che ha assunto la vicenda, penso che i danni all'immagine dell'azienda siano assai più rilevanti rispetto a quelli che potevano essere arrecati dalle nostre povere voci. Chissà che queste "disavventure" non inducano allora gli amministratori della società ad essere più prudenti e meno smaccati nella fissazione dei listini prezzi. Sappiamo certo che la ricerca costa e costa molto, specialmente se è fatta bene e con tutte le garanzie del caso. Il troppo stroppia però in tutte le cose ed il rapporto, fra i 15 euro di Avastin ed i 1100 di Lucentis, pensiamo proprio che non si possano giustificare solo con qualche studio finanziato alle Università. Vedremo allora se la "lezione" indiana porterà sviluppi anche alle nostre latitudini.

Retina: il futuribile, il sostenibile

Come preannunciato la scorsa settimana abbiamo potuto partecipare, insieme agli amici liguri, al convegno scientifico nazionale "Retina: il Futuribile, il Sostenibile", svoltosi ad Alessandria, su iniziativa della dott. Daniela Dolcino, sabato 23 marzo u.s. 

La manifestazione ha confermato le aspettative rivelandosi di alto spessore scientifico.  Nel corso delle sue sessioni abbiamo infatti potuto ascoltare relazioni assai interessanti ed a tratti anche affascinanti. Tutti gli aspetti concernenti la retina, dalla chirurgia, alla diagniosi, dal trattamento farmacologico alle prospettive protesiche sono stati trattati approfonditamente ma il linguaggio utilizzato ha permesso, anche ai non addetti ai lavori, di comprendere gli interventi dei relatori.  

Passando dunque brevemente in rassegna i principali contributi inizieremo senz'altro da quello del prof. Stanislao Rizzo di Pisa che ha nuovamente esposto i risultati ottenuti con l'impianto della retina artificiale "Argus II". I dati presentati ricalcano sostanzialmente quelli già emersi nel nostro convegno scientifico di Agliè e nel corso della conferenza stampa di Milano.

Il progetto va comunque avanti, nonostante le difficoltà economiche, e si spera in progressivi miglioramenti dei componenti utilizzati oltre che del software che regola il sistema.   

Molto interessante anche la relazione della dott. Grazia Pertile dell'ospedale di Negrar (VR). L'insigne retinologa si è soffermata a descrivere il "trapianto autologo di coroide", un complesso intervento chirurgicooggi possibile per il trattamento di taluni casi selezionati di maculopatie.

I risultati ottenuti non sono ancora molto entusiasmanti ma le prospettive appaiono comunque non  prive di interesse.  Si tenga conto infatti che una simile operazione, fino a qualche tempo fa, sembrava impensabile.

Altri interventi si sono addentrati poi ad approfondire argomenti avvenieristici come la possibile rigenerazione del tessuto retinico. Su questo punto non esiste ancora una posizione unanime dei ricercatori. Sappiamo infatti che alcune specie animali possiedono una retina rigenerabile ma a livello umano, almeno per ora, sussistono soltanto indizi, sia pur incoraggianti. 

Sul tema dell'ocriplasmina, sostanza che dovrebbe consentire, per lo meno in alcuni casi, la separazione non chirurgica del corpo vitreo dalla superfice retinica, si è soffermato il prof. Rossi di Genova. Questo farmaco si sta dimostrando molto efficace nelle situazioni iniziali di trazione vitreo-retinica che, se non trattate tempestivamente, possono determinare l'insorgere di un foro maculare. L'ocriplasmina potrebbe essere autorizzata in Europa nei prossimi mesi.

Abbiamo altresì ascoltato, con grande ammirazione, gli approfonditi contributi del dott. Giovanni Anselmetti, primario dell'Ospedale Maria Vittoria di Torino, che si è soffermato a descrivere le più moderne tecniche terapeutiche per la retinopatia degli immaturi, e del dott. Vito Belloli, primario oculista di Borgomanero, che si è occupato della vitrectomia mininvasiva, oggi possibile attraverso l'utilizzo di nuovi e piccolissimi strumenti chirurgici.    

Molto interesse ha infine suscitato l'atteso intervento della prof. Francesca Simonelli di Napoli, una delle principali ricercatrici italiane nel campo delle distrofie retiniche ereditarie. La sua relazione ha riproposto le prospettive di terapia genica, già positivamente sperimentate nell'amaurosi congenita di Leber. I prossimi passi, in tale direzione, si stanno indirizzando sul possibile trattamento della Malattia di Stargardt e, in prospettiva, di alcune forme di retinite pigmentosa di cui però sia chiaramente individuata l'anomalia genetica che ne sta alla base.   

Eccovi comunque, per rendere più completa questa breve sintesi, un'intervista registrata all'organizzatrice del convegno dott. Daniela Dolcino. Quì sotto il link per la visione: GUARDA IL VIDEO

Il valore della vista: l'intervento di Marco Bongi

Vi presentiamo, attraverso il link quì sotto, l'intervento integrale del presidente Marco Bongi al convegno "Il valore della Vista" tenutosi martedì 26 marzo scorso presso il Centro Congressi "Torino Incontra". La manifestazione è stata organizzata dal quotidiano "Il Sole 24Ore" e dalla casa farmaceutica "Novartis". Come si potrà notare la tematica dei farmaci antiangiogenici è stata trattata, nonostante l'ambientazione del convegno, con la dovuta energia.

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Renato Balduzzi: la partita "Avastin-Lucentis non è chiusa

Il ministro della Salute  Renato Balduzzi è intervenuto, con un breve indirizzo di saluto, al convegno "Retina: il Futuribile, il Sostenibile", svoltosi ad Alessandria sabato 23 marzo u.s.

I lavori congressuali sono stati seguiti anche da una delegazione mista A.P.R.I. - RP-Liguria, invitata specificamente dall'organizzatrice dott. Daniela Dolcino. Ci soffermeremo prossimamente sui notevoli contenuti scientifici emersi. Oggi intendiamo invece sottolineare le significative dichiarazioni del ministro Balduzzi che, in apertura del convegno, ha brevemente ripercorso la nota vicenda relativa alla registrazione del farmaco antiangiogenico "Lucentis".

Egli ha confessato di aver ripetutamente tentato di porre rimedio all'incresciosa situazione venutasi a creare nell'autunno scorso ma che i suoi sforzi vennero vanificati dalla pesante opposizione di una non ben precisata forza politica che sosteneva allora il Governo.

Il ministro ha però concluso il suo intervento dicendo che comunque, a suo parere, la partita non è ancora chiusa e che, di conseguenza, nel prossimo futuro ci potrebbero essere sviluppi interessanti. Non resta dunque che attendere ma intanto, mentre il tempo passa, numerosi pazienti maculopatici continuano purtroppo a rimanere senza terapia.

Arriva la Ocriplasmina

Nel corso di un convegno, svoltosi a Milano giovedì 21 marzo, la casa farmaceutica ALCON ha presentato un nuovo prodotto già commercializzabile negli Stati Uniti, che si basa su una molecola innovativa  denominata "ocriplasmina". Il farmaco, che, a detta della casa produttrice, avrebbe caratteristiche rivoluzionarie, in molti casi, consentirebbe agli oculisti di evitare gli interventi chirurgici di "vitrectomia", ancor oggi piuttosto lunghi e non privi di rischi.

Esso potrà essere somministrato attraverso una semplice iniezione intraoculare, come già avviene oggi per gli antiangiogenici, e sarebbe in grado di evitare l'effetto di "trazione" esercitato spesso dal corpo vitreo nei confronti della retina. La soluzione appare senz'altro interessante ma, prima di gridare al "miracolo", è comunque meglio attendere sempre conferme scientifiche da parte di fonti autorevoli diverse.

Novartis: a torino il convegno "Il valore della vista"

Martedì 26 marzo, alle ore 15, si svolgerà, presso il Centro Congressi "Torino Incontra", il seminario intitolato "Il Valore della Vista" organizzato da Il Sole 24Ore in collaborazione con la casa farmaceutica Novartis. Il nostro presidente Marco Bongi è stato invitato a prendere parte alla tavola rotonda che concluderà la manifestazione.

Poichè è prevista la presenza anche del nuovo assessore regionale alla Sanità, l'occasione sarà sicuramente  propizia per fare il punto della situazione sulla spinosa questione "Avastin-Lucentis" di cui ci siamo già abbondantemente occupati. Tutti gli interessati sono invitati a partecipare.

Incontro con la Novartis

Si è svolto nel pomeriggio di martedì 26 febbraio l'atteso incontro fra una delegazione della nostra associazione ed alcuni rappresentanti della casa farmaceutica "Novartis". Erano presenti il presidente Marco Bongi, il vice-presidente Pericle Farris, la consigliera Sandra Giacomazzi ed il presidente di R.P.-Liguria Claudio Pisotti. In estrema sintesi gli emissari di Novartis ci hanno esposto i motivi che, a loro parere, rendono superiore il farmaco "Lucentis" rispetto ad "Avastin": molecola più piccola, minori rischi di effetti collaterali, possibilità di  ulteriori miglioramenti futuri. Ci è stato altresì esposto il contenuto di un recente accordo fra Novartis e AIFA che consentirebbe una progressiva riduzione del prezzo di Lucentis fino a circa 600 euro per fiala, e l'impegno a trattare gratuitamente alcune migliaia di pazienti italiani allo scopo di testare su numeri più ampi l'effettiva superiorità di tale farmaco. L'A.P.R.I., da parte sua, ha ribadito che esistono in letteratura molti studi che sostengono invece la sostanziale equivalenza dei due prodotti ma si è riservata comunque di sottoporre al proprio Comitato Scientifico la valutazione concreta della questione. Abbiamo altresì espresso la nostra forte preoccupazione circa la sostenibilità economica, per il Servizio Sanitario Nazionale, di questa nuova situazione. I rappresentanti di Novartis ci hanno inoltre fornito alcuni dati storici circa la nascita e la gestione commerciale di entrambe le sostanze. In conclusione abbiamo deciso di esaminare approfonditamente la delicata questione senza però, in alcun modo, abdicare dalla nostra funzione di difensori dei legittimi diritti alla salute dei pazienti. Oggi infatti, ammesso e non concesso che il "Lucentis" possa anche essere migliore, la scelta pratica, in quasi tutti gli ospedali piemontesi, è quella fra la fornitura di un trattamento forse meno perfetto e la sospensione di ogni cura. Nelle prossime settimane continueranno comunque i contatti e i momenti di confronto.

Presentata la retina artificiale Argus ii

Mercoledì 20 gennaio abbiamo partecipato, a Milano, alla conferenza stampa di presentazione dell'impianto di retina artificiale "Argus II", l'unico prodotto del genere attualmente in commercio nell'Unione Europea e Stati Uniti. Nel corso della manifestazione il prof. Stanislao Rizzo, dell'Università di Pisa, ha relazionato sui risultati ottenuti che, al momento, non appaiono comunque molto diversi rispetto a quelli già esposti al nostro convegno di Agliè dalla dott. Laura Cinelli. La ditta "Second Sight", che produce il dispositivo, procederà prossimamente a nuove presentazioni in altre regioni. Il costo dell'intervento, se non coperto dal Servizio Sanitario Nazionale, si aggira intorno ai 78.000 euro. Nell'occasione abbiamo avuto l'opportunità di registrare una interessante intervista a Marco Tenaglia, uno degli otto italiani che hanno già ricevuto l'impianto e lo stanno attualmente utilizzando. Ve la presentiamo quì sotto.

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Registro malattie rare: alcune precisazioni

A seguito del nostro articolo apparso sulla news-letter della scorsa settimana, ci sono giunte alcune richieste di precisazione circa la realtà piemontese del Registro Malattie Rare. In particolare ci sembra giusto informare che il registro è nato nel 2004 e non solo "da un paio d'anni". Le procedure di inserimento dei dati sono inoltre piuttosto lunghe e quindi il basso numero di registrazioni può essere attribuito non solo a mancanza di voglia ma anche al poco tempo a disposizione degli specialisti ospedalieri. Auspichiamo comunque un effettivo decollo di questo strumento assai importante per la ricerca scientifica. Fin quando però non verranno stanziati fondi specificamente dedicati a tale attività sarà sempre difficile completare l'ingente lavoro di raccolta dati.