Scienza: il registro regionale delle malattie rare

La dott. Cristiana Marchese, genetista e componente del nostro Comitato Scientifico, ci ricorda l'importanza del Registro regionale delle malattie rare che comprende, fra le varie categorie classificate, anche le distrofie retiniche ereditarie. Il registro funziona da circa un paio d'anni ma risultano ancora pochi i pazienti ufficialmente inseriti. Di fatto, pur possedendo la password, non tutti i reparti ospedalieri di oftalmologia hanno il tempo e la voglia di compiere questo atto che rappresenta un aiuto alla ricerca ed una fonte di dati assai importante anche per le autorità sanitarie. Le principali distrofie retiniche che dovrebbero essere registrate sono: la Retinite Pigmentosa, la Sindrome di Usher, la Malattia di Stargardt, l'Amaurosi Congenita di Leber, la Malattia di Best, la Retinoschisi ecc. Non rientrano invece, perchè oggettivamente non rare, le degenerazioni maculari senili. I malati che accettano di iscriversi al Registro possono altresì ottenere un'esenzione parziale dai ticket sanitari che può aggiungersi eventualmente a quelle già possedute per la cecità civile. Presso l'Ospedale Mauriziano inoltre, contestualmente alla registrazione, è possibile sottoporsi ad un prelievo di sangue che verrà successivamente inviato ai laboratori dell'Ospedale Careggi di Firenze per la mappatura del DNA. Per ulteriori informazioni o per la prenotazione di appuntamenti è possibile rivolgersi alla nostra associazione. Vi proponiamo infine la seguente nuova intervista rilasciataci dalla dott. Marchese. Ecco quì sotto il link per la visione diretta del filmato.

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Avastin Lucentis: parte un'inchiesta dell'Antitrust

Riportiamo, quì di seguito, il testo integrale di un articolo pubblicato sul quotidiano La Stampa del 15 febbraio scorso.

Dalle colonne della "Stampa" all'inchiesta dell'Antitrust. Il caso del (carissimo) farmaco Lucentis contro la maculopatia, per il quale si sospetta un "cartello" anti-concorrenza tra Novartis e Roche, è stato sollevato nell'ottobre 2012 sulle colonne del nostro giornale: centinaia di pazienti - in Piemonte e in Italia - rischiano di non poter proseguire le cure da quando il medicinale Avastin da 15 euro a fiala (prodotto da Novartis) è stato sostituito da un altro farmaco, il Lucentis, messo in commercio dalla società Genentech del gruppo Roche, con un prezzo quasi centuplicato rispetto alla molecola precedente: 1000 euro a iniezione. Un medicinale, il Lucentis, che in un momento di crisi di risorse molte Asl e ospedali non possono garantire a tutti i malati, e che alle casse del Servizio Sanitario Nazionale sarebbe già costato 400 milioni di esborso in più. Il sospetto "cartello" L'istruttoria dell'Antitrust punta a chiarire se vi sia - come si sospetta - un "cartello" Novartis-Roche per favorire la vendita del medicinale più caro: "Grazie agli accordi di distribuzione del farmaco Lucentis tra Genentech/Roche e Novartis - spiega l'Antitrust l'intesa garantirebbe a Novartis di ottenere il massimo vantaggio dalla vendita del Lucentis senza temere la concorrenza dell'Avastin, poiché Roche, che dovrebbe avere interesse a commercializzarlo per usi oftalmici, non ha mai provveduto alla registrazione del farmaco per questo scopo, trovando maggior convenienza al mantenimento dei profitti derivanti dalle royalties che riceve da Novartis (tramite Genentech) per la distribuzione del farmaco Lucentis". In altre parole: il farmaco più economico Avastin prodotto da Novartis nasceva come anti-tumorale, ma si era dimostrato efficace anche contro la maculopatia. Novartis non ha tuttavia mai registrato questo medicinale per la terapia oftalmica. Così è stato utilizzato come medicinale "off label" dagli oculisti italiani con successo scientificamente provato, finché la Genentech (società del gruppo Roche) ha isolato la parte di molecola del chemioterapico risultata efficace contro la degenerazione della macula, e da quella molecola ha dato vita al nuovo farmaco Lucentis, dedicato ma molto più costoso. Secondo la Società Italiana di Oftalmologia - che si è affidata allo studio legale torinese La Placa - i due farmaci sono equivalenti, ma l'Aifa (Agenzia Italiana del Farmaco) è stata di fatto costretta a dichiarare che essendoci un medicinale dedicato e registrato, il Lucentis è il prodotto da utilizzare, seppur carissimo, mentre la somministrazione dell'Avastin è concessa sotto la responsabilità dei singoli medici che devono registrare nomi e cognomi dei pazienti seguiti con l'anti-tumorale. Il parere degli avvocati "Apprendo con piacere che l'Antitrust ha avviato un'istruttoria su possibili accordi anticoncorrenziali tra le aziende produttrici di farmaci per la cura della degenerazione maculare", dichiara Raffaele La Placa, legale della Società oftalmologica italiana. La Soi, ricorda, "ha sempre voluto tutelare la salute dei pazienti e gli interessi degli oculisti a poter prestare le migliori cure al minor costo possibile. E che la battaglia sia giusta lo testimonia anche l'attenzione che molte associazioni di consumatori hanno riservato alle stesse istanze".

Avastin Lucentis: si fa viva la Novartis

Dopo le nostre reiterate prese di posizione sui trattamenti farmacologici contro la degenerazione maculare senile, ci ha contattato, la scorsa settimana, un emissario della nota casa farmaceutica "Novartis". La cosa, di per sè, è certo positiva e denota un'apprezzabile attenzione verso le associazioni che rappresentano i pazienti. La Novartis, nel cordiale colloquio telefonico, ci ha fatto presente che il prezzo del farmaco "Lucentis" è stato ridotto e che l'azienda si è impegnata con l'AIFA a finanziare una ricerca scientifica che coinvolgerebbe circa 6.500 maculopatici. Sono inoltre state denunciate, a dire dell'azienda, alcune distorsioni nella comunicazione giornalistica pubblicata, sull'argomento, negli ultimi mesi. Crediamo tuttavia che siano necessari ancora non pochi chiarimenti su una vicenda che sta assumendo contorni obiettivamente difficili da interpretare. Per questo abbiamo fissato, per le prossime settimane, un incontro diretto con i responsabili della casa farmaceutica che si sono detti disposti a venire nella nostra sede. Vi terremo ovviamente informati sugli sviluppi di questa delicata vicenda.

Casale Monferrato: Avastin ritirato ma... con rammarico

Sulla questione "Avastin" abbiamo potuto scambiare, questa settimana, alcune opinioni con il prof. Mauro Fioretto, primario oculista presso l'Ospedale di Casale Monferrato (AL). Secondo il professore, allo stato attuale della situazione, sarebbe impossibile continuare ad utilizzare Avastin in strutture pubbliche, anche "off label", perchè esiste una indicazione precisa dell'AIFA a favore di un altro farmaco. Ciò detto, e confermato che questa è la scelta dell'Ospedale casalese, il prof. Fioretto ci ha invitati a muoverci con determinazione sottolineando come, alla luce di importanti studi, fra cui uno assai approfondito pubblicato dalla Società Oftalmologica Italiana, Avastin e Lucentis sono sostanze assolutamente equivalenti, sia nei rischi, sia nei benefici. E noi concordiamo pienamente con questa osservazione ricordando, un'ennesima volta, che Avastin costa circa 25 euro a fiala, mentre Lucentis euro 1100. Magari arriverà un giorno che qualcuno si sveglierà e riuscirà a far partire lo scandalo. Ma non potranno dire che nessuno aveva denunciato prima pubblicamente questo scempio. Ad ogni modo il prof. Fioretto ci ha invitato a partecipare ad una prossima riunione in Regione dedicata al problema. Lo ringraziamo sentitamente e ci mettiamo a disposizione nell'interesse dei malati.