Il 16 dicembre molti organi di informazione hanno diffuso la notizia riguardante l'intervento di terapia genica effettuato presso l'Università di Napoli dalla prof. Francesca Simonelli.

Si tratta della prima applicazione in Italia del trattamento denominato Luxthurna" che consente di correggere direttamente le anomalie dialleliche del DNA nel gene RPE65. Ci eravamo già occupati di questa prospettiva con una intervista al dott. Mario Vanzetti del 30 luglio 2018 che potete riascoltare QUI . La cura è applicabile solo ai casi di distrofia retinica ereditaria causata dalla specifica mutazione RPE65 ma apre prospettive interessanti anche per altre malattie retiniche. Si tratta indubbiamente di una notizia importante e scientificamente fondata. L'intervento, che consiste essenzialmente in una iniezione subretinicha per ogni occhio, non sembra tecnicamente difficile. A detta della prof. Simonelli la cura si rivelerebbe utile soprattutto a favore dei bambini con una situazione visiva non ancora completamente compromessa. Ed infatti l'intervento di Napoli è stato realizzato su due giovanissimi pazienti. I risultati, anche se non ancora dettagliati, sembrerebbero positivi anche per quanto concerne il recupero funzionale visivo. Continueremo pertanto a seguire attentamente gli sviluppi di questa importante ricerca.